患有唐氏症候群的機率與生活、教育水準或家庭背景等並沒有直接聯繫，估計約每700個新生嬰兒當中就有一個患有此先天症候群，使之成為最常見的染色體變異。年紀過輕及高齡產婦會有有較高機會誕下患有唐氏症候群的嬰兒。在20到24歲之間，患病率為1/1250，到35歲為1/400, 到40歲為1/106，到45歲為1/30, 49歲為1/11。卵子形成過程中染色體不分離現象會隨產婦年齡增加而增加。雖然產婦生育唐氏患兒的風險隨其年齡增長而遞增，但因為年輕產婦遠多於高齡產婦的關係，大約80％的症候群患嬰都是35歲以下產婦所生。[1]故於2010年中起，香港的公立醫院由以往只為合資格的35歲以上孕婦擴展至為所有年齡的孕婦作產前檢查。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。[來源請求]患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等，但此僅為小數。在絕大部份情況下，誕下唐氏症候群的嬰兒是不受種族、膚色、氣候、文化、宗教或任何其他因素所影響，所以每次唐氏症候群的發生都是以不同方式出現的，就如隨機抽樣般。換言之，除非父母為唐氏症候群的「帶有者」，否則不會因為誕下了一個唐氏症候群嬰兒，而有較高風險再次誕下唐氏嬰兒。

大部分唐氏症候群人士均有輕至中度智障，在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。部分唐氏症候群患者青年期以後由於荷爾蒙或會引發抑鬱症等情緒問題。但總體上均性格開朗、熱愛音樂、直率樂觀、固執。有香港調查指出，27歲以後在身體機能上開始逐漸老化，容易出現記憶喪失、認知能力下降、情緒起伏等情況，患腦退化的比率較高。[來源請求]